Поликистоз почек

Поликистозная болезнь почек — группа наследственных заболеваний, при которых в почках формируется множество кист и со временем нарушается работа органа. Происходит это из-за генетической мутации, при которой клетки почечного эпителия начинают чрезмерно делиться, увеличивается секреция и в тканях образуется большое количество кист, заполненных жидкостью. В отличие от простых кист, такие образования не бывают единичными, а их формирование связано с генетическими нарушениями.

Из-за разрастания кист почки увеличиваются в размерах, здоровой ткани становится все меньше, работа органа нарушается. Без своевременной диагностики и терапии поликистоз почек может приводить к развитию тяжелой почечной недостаточности и других осложнений.

Есть две основные формы заболевания:

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (АДПБП) — наиболее распространенная форма, которая чаще всего выявляется у взрослых в возрасте между 30 и 40 годами; примерно 90% случаев связаны с наследственными генетическими мутациями, а оставшиеся — со случайными.

Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек — более редкая форма, чаще проявляющаяся в детском возрасте; может выявляться еще до или вскоре после рождения.

Эти формы различаются не только возрастом появления симптомов и особенностями течения, но и механизмом наследования. Для развития АДПБП достаточно, чтобы у одного из родителей был дефектный ген и ребенок его унаследовал, а при рецессивной форме мутация в генах должна быть передана от обоих родителей.

Из-за того, что поликистоз почек генетически обусловлен, иногда в статьях о нем можно также встретить термины «наследственный» или «врожденный». При этом окончательный диагноз и тип поликистоза определяется с учетом клинической картины, жалоб, результатов обследования, семейного анамнеза, генетического исследования и других критериев.

Доминантный тип поликистоза может долгое время не вызывать заметных жалоб, а у некоторых пациентов вообще протекать бессимптомно, особенно если кисты небольшие. Поэтому отсутствие боли или других признаков не может быть основанием, чтобы исключить заболевание. У некоторых людей поликистоз вообще находят случайно во время обследования по другому поводу или при оценке семейного риска.

При поликистозной болезни могут встречаться:

• боль или дискомфорт в области поясницы, живота или боков;
• кровь в моче;
• повышение артериального давления;
• увеличение живота при значительном увеличении почек;
• инфекции мочевых путей или почек;
• камни в почках;
• нарушение мочеиспускания;
• постепенное снижение функции почек.

У некоторых пациентов заболевание сопровождается проявлениями со стороны других органов. Например, при аутосомно-доминантной форме могут встречаться кисты печени, поджелудочной железы, поскольку заболевание имеет системный характер, также иногда присутствуют сосудистые осложнения, развивается аневризма и другие патологии.

Из-за увеличения объема почек пациент может испытывать дискомфорт и тяжесть в животе, а также иметь выраженный живот, который нередко принимают за лишний вес. Но все эти жалобы не специфичны именно для поликистоза. Боль в пояснице, кровь в моче или повышение давления, которое часто выступает одним из ранних признаков болезни, могут иметь и другие причины. Поэтому врач подходит к диагностике комплексно.

Несмотря на то, что рецессивный вариант поликистоза обычно выявляют в раннем возрасте, а доминантный уже в зрелом, у каждого пациента заболевание протекает индивидуально — даже у близких родственников с одинаковой патологией клиническая картина может сильно различаться.

Специфического лечения для поликистоза почек нет, главная цель — замедлить развитие кист и сохранить работу органа. Тактика зависит от формы заболевания, стадии развития, состояния почек, клинических проявлений, возраста пациента, сопутствующих заболеваний, индивидуальных рисков прогрессирования болезни и других факторов. Со временем терапия может меняться, в зависимости от конкретной ситуации.

Врач учитывает:

• выраженность изменений в почках, наличие нарушения их работы, высокое артериальное давление и другие клинически значимые проявления;
• индивидуальные цели и задачи лечения — например, контроль уровня давления, замедление развития кист, удаление крупных образований, которые мешают работе почки, контроль осложнений;
• результаты наблюдения в динамике: со временем болезнь прогрессирует и может приводить к тяжелым последствиям, влиять на работу других органов и систем организма; периодичность контрольных визитов и диагностики определяют индивидуально;
• корректировку тактики лечения, если появились новые проявления, осложнения, изменение нормальной работы почек и т.д.

При аутосомно-доминантной форме лечение может включать контроль артериального давления, поддержание функции почек, замедление развития новых кист. При крупных образованиях или разрывах и нагноении кист врач обсуждает хирургическое вмешательство. Решение о методах терапии зависит от прогноза развития заболевания и индивидуальной ситуации пациента.

Одна из главных угроз поликистоза почек — терминальная почечная недостаточность. Долгосрочное наблюдение позволяет врачу понимать скорость развития заболевания и прогноз снижения функции почек. Он смотрит на общий объем почек, возраст, число кист, скорость фильтрации и другие показатели. В зависимости от их изменения можно оценить эффективность терапии и скорректировать лечение при необходимости.

Если у пациента уже развилась почечная недостаточность, то речь может идти о заместительной почечной терапии, включая диализ или трансплантацию почки.

Важно понимать, что окончательно вылечить поликистоз почек нельзя, но можно как можно дольше сдерживать негативные последствия патологии и поддерживать качество жизни пациента.