Эписпадия

Эписпадия — редкий врожденный порок развития мочеиспускательного канала, характеризующийся частичным или полным незаращением его верхней стенки.

Заболевание лечит

Хирург

Причины Классификация Симптомы Диагностика Лечение Профилактика Цены Врачи

Эписпадия встречается у представителей обоих полов, но у мальчиков диагностируется в 3–5 раз чаще. У мужчин дефект проявляется расщеплением передней поверхности пениса, у женщин — расщелиной клитора и мочеиспускательного канала.

Аномалия сопровождается нарушением мочеиспускания, недержанием мочи, а в тяжелых случаях — дисфункцией половой системы. Тотальная эписпадия, при которой уретра расщеплена полностью, часто сочетается с экстрофией мочевого пузыря, что требует комплексного хирургического лечения.

Согласно клиническим рекомендациям, эписпадия выявляется в первые годы жизни, но легкие формы могут оставаться незамеченными до репродуктивного возраста. Современные методы диагностики позволяют точно определить степень эписпадии, а оперативная коррекция восстанавливает анатомию и функции мочеполовой системы.

Эписпадия у женщин встречается реже, но также приводит к значительным изменениям: расщеплению клитора, укорочению уретры, недержанию мочи. У мужчин порок нередко сопровождается искривлением полового члена, что усложняет интимную жизнь.

Несмотря на сложность заболевания, своевременное лечение эписпадии дает хорошие прогнозы. Важно обратиться к урологу или детскому хирургу при первых признаках патологии.

Причины заболевания

Точные причины эписпадии до конца не изучены, но большинство исследований связывают ее с нарушением эмбрионального развития на 4–6 неделе беременности. Формирование уретры происходит из урогенитального синуса, и при сбое этого процесса передняя стенка мочеиспускательного канала остается незакрытой.

Основные теории возникновения:

Генетические факторы – мутации в генах ISL1, WNT3a и других, влияющих на развитие мочеполовой системы.
Внешние тератогенные воздействия – прием некоторых препаратов, инфекции, радиация в первом триместре.
Сопутствующие аномалии – эписпадия часто сочетается с гипоспадией, крипторхизмом, экстрофией мочевого пузыря.

Согласно данным International Journal of Urology (2021), риск повышается при наследственной предрасположенности. Однако в 90% случаев эписпадия возникает спорадически.

Классификация

Эписпадия имеет несколько форм, отличающихся степенью расщепления уретры:

Головчатая – легкий вариант, при котором дефект ограничен головкой пениса у мужчин или клитором у женщин.
Стволовая – расщелина распространяется на тело полового члена или переднюю стенку уретры у женщин.
Тотальная (полная) – тяжелая форма с полным расщеплением мочеиспускательного канала, часто сочетается с недержанием мочи.

У мужчин дополнительно выделяют:

Пенильную – дефект в средней части пениса.
Лобково-стволовую – поражение затрагивает сфинктер мочевого пузыря.

У женщин классификация включает:

Клиторную – минимальное расщепление.
Субтотальную – частичное вовлечение уретры.
Тотальную – полное расщепление с недержанием.

Симптомы эписпадии

Клинические проявления эписпадии зависят от пола пациента и формы заболевания. Наиболее выраженная симптоматика наблюдается при тотальной эписпадии, тогда как головчатая форма может длительное время оставаться незамеченной.

У мужчин

Основным визуальным признаком является расщепление верхней стенки уретры на протяжении части или всей длины полового члена. При легких формах эписпадии дефект ограничивается головкой, при тяжелых – распространяется до лобкового симфиза. Характерно искривление пениса кверху из-за укорочения дорсальной части кавернозных тел.

Мочеиспускание при стволовой и тотальной формах сопровождается разбрызгиванием мочи, а в тяжелых случаях – полным недержанием из-за недоразвития сфинктера мочевого пузыря. У взрослых мужчин часто отмечаются эректильная дисфункция и болезненность при половом акте, вызванные анатомическими изменениями.

У женщин

Патология проявляется расщелиной клитора (часто полным его раздвоением) и короткой, широкой уретрой. В отличие от мужской эписпадии, внешние проявления могут быть менее заметны. Основной симптом – стрессовое недержание мочи (подтекание при кашле, чихании), обусловленное слабостью сфинктерного аппарата.

При половых контактах возможны диспареуния (болезненные ощущения) и снижение чувствительности из-за аномального расположения клитора. В редких случаях наблюдается рецидивирующие инфекции мочевыводящих путей, связанные с нарушением уродинамики.

Общие проявления

Для всех форм эписпадии характерны:

Аномальное расположение наружного отверстия уретры;
Затрудненное мочеиспускание (натуживание, прерывистая струя);
Частые циститы и уретриты вследствие восходящей инфекции.

У детей раннего возраста заболевание часто диагностируется по необычной форме половых органов и подтеканию мочи между актами мочеиспускания. Взрослые пациенты обычно обращают внимание на косметический дефект и нарушения сексуальной функции.

Степень выраженности симптомов напрямую зависит от формы заболевания: при головчатой эписпадии они могут быть минимальны, тогда как тотальная форма значительно ухудшает качество жизни. Своевременное выявление этих признаков позволяет рано начать хирургическое лечение и избежать осложнений.

Диагностика

Для подтверждения диагноза применяют:

Физикальный осмотр – выявление расщелины уретры, оценка степени деформации.
УЗИ мочевого пузыря и почек – исключение сопутствующих аномалий.
Цистоуретрография – определение состояния уретры и сфинктера.
МРТ малого таза – при сложных случаях.

Дифференциальная диагностика проводится с гипоспадией, экстрофией мочевого пузыря.

Лечение эписпадии: хирургические методы и реабилитация

Эписпадия требует оперативного вмешательства, поскольку консервативные методы не способны восстановить анатомию и функцию мочеполовой системы. Основная цель лечения — закрытие дефекта уретры, коррекция деформации половых органов и восстановление нормального мочеиспускания. Хирургические методики подбираются индивидуально, в зависимости от формы заболевания, степени расщепления и сопутствующих аномалий.

Основные этапы хирургического лечения

Реконструкция уретры.

Методика Янга-Деса-Ледбеттера – применяется при головчатой и стволовой формах. Расщепленный мочеиспускательный канал формируют в трубку, используя местные ткани.
Пластика по Кантуэллу-Ходжсону – используется при тотальной эписпадии. Включает создание новой уретры из лоскута слизистой оболочки или кожи.

Коррекция деформации полового члена или клитора.

У мужчин выполняется орхиопексия (при крипторхизме) и выпрямление кавернозных тел для устранения искривления.
У женщин проводится реконструкция клитора и малых половых губ для восстановления анатомии.

Пластика сфинктера мочевого пузыря.

При недержании мочи выполняется укрепление шейки мочевого пузыря (например, методика Митрофанова).
В тяжелых случаях применяется имплантация искусственного сфинктера.

Послеоперационный период и реабилитация

Дренирование мочевого пузыря на 7–10 дней для заживления уретры.
Антибактериальная терапия для профилактики инфекций.
Постепенное восстановление мочеиспускания с помощью тренировки мышц тазового дна.
Контрольные осмотры у уролога через 1, 3 и 6 месяцев после операции.

Прогноз

При своевременном хирургическом лечении у 85–90% пациентов достигается нормальное мочеиспускание, а у мужчин дополнительно восстанавливается эректильная функция. Однако в сложных случаях (особенно при сочетании с экстрофией мочевого пузыря) может потребоваться повторная коррекция.

Важно: Оперативное вмешательство лучше проводить в специализированных центрах детской и реконструктивной урологии, где есть опыт подобных коррекций.

Возможные осложнения

При своевременном лечении функция мочеиспускания и половая система восстанавливаются. Возможные осложнения:

Стриктуры уретры.
Рецидив недержания.
Инфекции мочевых путей.

Профилактика эписпадии

Поскольку эписпадия является врожденной аномалией, специфических методов ее предотвращения не существует. Однако ряд мер позволяет снизить риск возникновения порока у плода во время беременности.

Основные рекомендации для будущих родителей

Планирование беременности с предварительной консультацией генетика, особенно при наличии случаев эписпадии или других пороков мочеполовой системы в семье.
Исключение тератогенных факторов в первом триместре:

Отказ от алкоголя, курения, наркотических веществ.
Ограничение приема лекарств без назначения врача.
Минимизация контакта с токсичными химикатами и ионизирующим излучением.

Контроль хронических заболеваний у матери (сахарный диабет, ожирение), которые могут увеличить риск аномалий развития плода.
Своевременная вакцинация против инфекций (краснуха, цитомегаловирус), способных нарушать эмбриогенез.

Пренатальная диагностика

УЗИ-скрининг на 11–14 и 18–21 неделе беременности позволяет заподозрить тяжелые формы эписпадии, особенно при сочетании с экстрофией мочевого пузыря.
При выявлении отклонений рекомендуется консультация специалиста по фетальной медицине для уточнения диагноза и планирования послеродового лечения.

После рождения ребенка

Ранний осмотр неонатолога для выявления малых форм эписпадии.
Наблюдение у детского уролога при наличии любых аномалий развития мочеполовой системы.

Хотя повлиять на генетические мутации невозможно, соблюдение этих мер помогает снизить частоту врожденных пороков в популяции. При уже диагностированной эписпадии ключевой профилактикой осложнений является своевременное хирургическое лечение.