Иммунодефициты первичные

В некоторых случаях наблюдается врожденный дефект какого-либо гена, ответственного за синтез и функциональное состояние одного из компонентов иммунитета — белков системы комплимента, противопептидных веществ, факторов фагоцитоза, уничтожающих чужеродные клетки, иммуноглобулинов и так далее. В результате такого наследственного нарушения развивается устойчивое снижение иммунного ответа на действие определённой группы вредоносных факторов. В зависимости от характера этих агентов в конечном итоге и диагностируется форма первичного иммунодефицита. В целом иммунологи выделяют более 80 разновидностей первичных врожденных иммунодефицитных состояний, большинство из которых относят к категории редко встречающихся заболеваний. Одной из достаточно распространенных форм первичного иммунодефицита является селективный дефицит IgA (одного из белков-иммуноглобулинов), который поражает каждого пятисотого новорожденного малыша.

В зависимости от механизма развития патологии выделяют четыре группы первичных иммунодефицитных состояний:

1. Гуморальные (жидкостные), или В-клеточные иммунодефициты, характеризующиеся отсутствием или недостаточностью важнейших белков в сыворотке крови.
2. Недостаточность иммунного ответа на фоне врожденных дефектов фагоцитоза — процесса защиты организма путем уничтожения чужеродных агентов.
3. Повышенная чувствительность организма на фоне дефектов в системе комплимента — белковом иммуноглобулиновом комплексе, присутствующем в крови человека.
4. Комбинированные формы, которые чаще всего выражаются симбиозом нарушения Т-клеточного иммунитета (важнейшее звено в процессе защиты организма) и дефектом В-лимфоцитов.

Практически все виды первичных иммунодефицитов проявляются в раннем детском возрасте и обнаруживаются в качестве так называемого инфекционного синдрома, который характеризуется резко повышенной чувствительностью больного к инфекционным заболеваниям, а также тяжелым течением подобных состояний.

Наиболее опасный для пациента инфекционный процесс определяется непосредственно видом первичного генного дефекта и варьируется в зависимости от формы заболевания. Так, например, при первичных иммунодефицитах, связанных с нарушениями антителообразования, специалисты выявляют повышенную восприимчивость к таким инфекционным факторам, как стафилококк, стрептококк, гемофильная палочка и так далее. В то же время нарушения Т-клеточного фактора иммунитета ведут к повышению риска развития вирусных и грибковых заболеваний.

Классическая схема диагностики первичных иммунодефицитных состояний включает проведение общеклинических, иммунологических и молекулярно-генетических исследований, что на фоне изучения анамнеза и физикального осмотра, проводимого с помощью классических методов и инструментов, дает специалисту наиболее полную картину патологии. В рамках этого комплекса могут быть назначены следующие лабораторные анализы:

• развернутое исследование формулы крови, с особенным акцентом на лимфоцитарном факторе;
• определение количественного содержания в сыворотке крови иммуноглобулинов класса G, А и М (IgG, IgA и IgM);
• выявление Т- и В-лимфоцитов;
• определение факторов фагоцитоза и системы комплимента и так далее

Важно отметить, что лечение первичных иммунодефицитных состояний происходит значительно сложнее вторичных нарушений, так как данная группа определяет наличие дефекта на генном уровне. Именно поэтому терапия обычно сводится к приему симптоматических препаратов, заместительной терапии и профилактике инфекционных заболеваний. В некоторых случаях практикуется пересадка костного мозга.

Специалисты-иммунологи медицинского центра Бест Клиник обладают многолетним опытом работы с пациентами, страдающими первичными иммунодефицитами, и готовы прийти на помощь как в процессе диагностического этапа, так и в ходе разработки наиболее эффективной стратегии терапии.