Генетические анализы беременным

Даже при абсолютном здоровье будущих родителей у внутриутробно развивающегося малыша могут появиться отклонения в развитии. Особенно высок риск у возрастных мам, при наличии в семье детей с наследственными заболеваниями или при воздействии негативных факторов на организм женщины. Для выявления таких отклонений еще на стадии внутриутробного развития беременным проводятся генетические анализы. Они могут быть инвазивными, если требуется вмешательство во внутреннюю среду плода, и неинвазивные, если достаточно забора крови из вены или выполнения УЗИ.

В «Бест Клиник» можно пройти весь спектр генетических исследований. Многолетний опыт врачей помогут провести все необходимые диагностические процедуры без риска для здоровья мамы и малыша.

Развитие малыша внутриутробно происходит по своим законам. В некоторых случаях идеально протекающая беременность может закончиться рождением ребенка с тяжелыми пороками развития, которые обрекают его и родителей на жизнь с ограничениями. Чтобы избежать этого, разработаны специальные генетические анализы, которые с большой долей вероятности помогают выявить пороки на ранних сроках. Если они совместимы с жизнью ребенка после рождения, проводится план подготовки к родоразрешению, если нет — решается вопрос о прерывании беременности до 22 недель по медицинским показаниям.

Генетические исследования проводятся не всем беременным, а только по показаниям.

К основным относятся следующие:

• возраст матери старше 35 лет или отца старше 40 лет;
• наличие семейных генетических заболеваний в семье или близких родственников;
• отягощенный акушерский анамнез у женщины — невынашивание, антенатальная гибель плода и т.п.;
• перенесенные инфекционные заболевания во время беременности, особенно в первом триместре, например, краснуха, токсоплазмоз;
• прием препаратов, влияние которых на плод не изучено или которые могут приводить к тератогенному эффекту;
• работа на вредном производстве;
• выявленные отклонения по результатам УЗИ в первом или втором триместрах (утолщение шейной складки или аномальное развитие носовых костей, пороки внутренних органов и другие).

Все генетические анализы делятся на две большие группы:

• неивазивные — УЗИ и биохимический скрининг (не повышают частоту невынашивания беременности);
• инвазивные — проводятся высокотехнологичные манипуляции, которые имеют риск серьезных осложнений (биопсия ворсин хориона, амниоцентез, кордоцентез или биопсия плаценты).

Неинвазивные генетические исследования показаны всем беременным в силу своей безопасности и доступности. Они включают:
• УЗИ матки и плода в сроке 10-14 недель, определение в крови женщины в этом сроке уровня β-ХГЧ и PAPP-протеина.
• УЗИ матки и плода в сроке 18-22 недель и обнаружение в крови беременной β-ХГЧ, эстриола и α-фетопротеина.

Если по результатам неивазивного скрининга беременная относится в группу среднего и высокого риска по наличию отклонений в развитии плода, ей предлагаются более информативные методы исследований. Чаще всего — биопсия ворсин хориона и амниоцентез.

Биопсия ворсин хориона проводится до 12 недель беременность. Суть процедуры заключается в захвате небольшого участка хориона и его последующего исследования. Эта манипуляция выполняется в условиях дневного стационара. В положении беременной лежа на спине под контролем УЗИ специальной иглой проводится прокол передней брюшной стенки и матки в области прикрепления хориона. Процедура безболезненная и занимает немного времени. Участок полученных тканей отправляется на генетическое исследование, по результатам которого можно установить хромосомный набор и некоторые геномные заболевания. Так, с вероятностью почти 100% можно исключить синдром Дауна, Патау и многие другие.

Амниоцентез проводится в сроке 16-18 недель. Суть процедуры заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод и последующем их генетическом изучении. Для этого беременной в положении лежа на спине проводится пункция передней брюшной стенки и матки, после чего в шприц эвакуируется 10-20 мл амниотической жидкости. Манипуляция проводится под контролем УЗИ, безболезненная и непродолжительная. Околоплодные воды содержат элементы тканей плода, которые затем и изучаются. Это помогает установить хромосомный набор и ряд заболеваний, в том числе синдром Дауна.

После анализа полученных данных специалисты составляют план дальнейшего обследования женщины и при необходимости направляют к генетику.